Ésta mañana, se llevó a cabo en el Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” una capacitación sobre bioinformática destinada a médicos de la Provincia que atienden enfermedades pocos frecuentes. La actividad se concretó en el marco del Proyecto 100 exomas.
En la oportunidad, disertó el Director de Bioinformática de BITGENIA, Dr. Adrián Turjanski sobre el tema “Soluciones bioinformáticas para la salud humana en la era de nuevas generaciones de secuenciación”.
En este sentido, el Dr. Adrián Turjanski explicó “que el ADN está conformado por moléculas que se repiten muchas veces, éstas son guardadas como palabras en la computadora, nuestro ADN tiene 6 mil millones de esas letras, si uno no lo pone en un programa, no lo analiza y no lo vincula, es muy difícil llegar a un diagnóstico, por lo que la bioinformática es una técnica que viene a ayudar en ese trabajo”.
Al tiempo que agregó, existen miles de enfermedades poco frecuentes y cada uno de estas con cientos de mutaciones. Se cargan los datos a la computadora, se analiza y el médico con esa ayuda puede llegar al diagnóstico.
Durante la capacitación el profesional informó a los médicos de Misiones sobre la importancia de la bioinformática hacia dónde va y cómo la genómica puede ayudar a las enfermedades poco frecuentes “conocer el ADN está cambiando la forma de hacer medicina”.
Además, el Profesional se refirió al Proyecto 100 Exomas “somos una empresa de base tecnológica, con conciencia social en la que investigadores de Buenos Aires del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas CONICET se reunieron con una empresa que realiza software, diseños, con ingenieros para realizar soluciones bioinformáticas en salud para que sirvan a toda la población. En este marco se creó el proyecto Campaña 100 Exomas para diagnosticar casos en forma totalmente gratuita. Estamos estudiando alrededor de 80 chicos con enfermedades pocos frecuentes”.
Al tiempo que precisó “se trata de personas de bajos recursos que no podrían acceder al diagnóstico de la enfermedad de otra manera. Se está trabajando en 25 instituciones de la Argentina”. Una de estas es el Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga”.
“Se busca demostrar que el proyecto 100 Exomas se puede realizar en la Argentina con tecnología propia, con nuestros médicos”, dijo.
Médicos de Misiones se actualizaron en bioinformática para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes
